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Información del Curso

En estos últimos años se está produciendo una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal. Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más efectivo de cribado. Como técnicas diagnósticas, el microarray está substituyendo el cariotipo convencional y los paneles génicos y el exoma clínico se perfilan como los métodos electivos de diagnóstico de las enfermedades monogénicas. Debemos conocer indicaciones y poder interpretar sus resultados.

En estos últimos años se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se está incorporando en los programas de salud pública, en casos de riesgo intermedio o en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que ya se han introducido en indicaciones específicas, están en la actualidad substituyendo de manera progresiva al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación del exoma se está postulando como una gran apuesta de futuro para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas, ya está disponible en forma de paneles génicos, para ampliarse en un futuro al exoma clínico o al exoma completo.

En el campo del cribado de aneuploidía convencional, la ecografía fetal de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución y ahora en nuestro medio se empezando a implementar el control de calidad en la medida de la translucencia nucal. El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos, y recientemente se está poniendo énfasis en la repercusión de un resultado no informativos. Es muy controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones seleccionadas. Ahora que poco a poco se va incorporando a la sanidad pública en casos de riesgo, la pareja debe conocer sus ventajas e inconvenientes, para que pueda optar el método de cribado más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos ser capaces de conocer a fondo sus ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.

El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, sobre todo las amniocentesis y cordocentesis, mientras que como métodos de diagnóstico genético se estan imponiendo la QF-PCR como prueba de diagnóstico rápido de las aneuploidías comunes, el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, siendo capaz de diagnosticar anomalías cromosómicas y submicroscópicas y finalmente los paneles génicos en grupos de malformaciones determinadas.

Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, el microarray también presenta variantes de significado incierto (VOUS), variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales. Así, si la asesoría genética en caso de diagnóstico de aneuploidías sexuales en presencia de una ecografía normal era compleja, el gran número de síndromes de microdeleción la complica porque sus manifestaciones y su variabilidad fenotípica no es suficientemente conocida por parte de la comunidad obstétrica y sobre todo dicha información no está suficientemente actualizada.

Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores entre los progenitores de fibrosis quística y otras enfermedades, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. La “next generation sequencing” que ha permitido grandes avances en el campo de la Oncología, ahora se está incorporando en el diagnóstico prenatal para desvelar la etiología de las malformaciones fetales en caso de microarray normal. En el momento actual se está discutiendo si debemos optar por estudiar genes únicos, paneles de genes, exomas clínicos o exomas completos. Finalmente, el curso tratará también el diagnóstico preimplantacional, el cariotipado en la pérdida fetal, el sonograma genético y la epigenética.

Objetivos

Al finalizar el curso los asistentes habrán actualizado sus conocimientos y dispondrán de criterios actualizados en los siguientes puntos clave del Diagnóstico Prenatal y los nuevos tests genéticos:

  • Conocer las ventajas y limitaciones del DNA libre circulante en sangre materna, saber interpretar correctamente sus resultados y poderlos comunicar adecuadamente a la pareja. Conocer las distintas ampliaciones del test de DNA libre.
  • Conocer las indicaciones y saber interpretar correctamente los resultados de los diversos métodos de diagnóstico genético, incluyendo la QF-PCR, el cariotipo convencional y el microarray cromosómico.
  • Conocer las aplicaciones de la “next generation sequencing” en diagnóstico genético de las malformaciones fetales: paneles génicos, exoma clínico y exoma completo
  • Conocer otros métodos de cribado-diagnóstico perinatales: cribado de portadores, tests preimplantacionales, cariotipado de rutina en pérdida fetal, estudios de disomía uniparental así como las perspectivas de futuro de la terapia génica.

Estructura docente

La exposición de los temas sigue una estructura de resolución de problemas de manera interactiva para llegar a las conclusiones principales, con amplio margen de discusión. Hay una videoconferencia con una de las autoridades mundiales en DP. Hay dos espacios dedicados a casos clínicos con resultados conflictivos en relación a las anomalías cromosómicas y a las enfermedades monogénicas. Asimismo, se realizaran dos sesiones de demostración práctica de situaciones clínicas habituales mediante la metodología del “roleplay”.

Fechas del curso:

4 al 5 de Febrero de 2021

Organización del curso:

Fetal I+D Education Barcelona en colaboración con el Área de Medicina Fetal. Servicio de Medicina Materno.fetal. BCNatal. Hospital Clínic de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu

Dirección:

Antoni Borrell i Vilaseca

Dirigido a:

Médicos Especialistas en Obstetricia y Ginecología, Residentes, Comadronas, Biólogos, Genetistas.

Curso reconocido por

Solicitada la acreditación al Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.

Ubicación:

Barcelona

España

Idioma:

Castellano

Más información

Secretaría técnica

Jesica Gaspar/Mercè Sabaté

Medicina Fetal Barcelona

Centre de negocis Porta Diagonal-Sant Just
Calle Frederic Mompou,4A planta 3 puerta 2
08960 Sant Just Desvern, Barcelona

Email

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Coste inscripciones

Especialistas

Inscripción temprana (hasta el 3 de Septiembre de 2020)

Un único pago de 360€.

Inscripción regular (hasta el 3 de Febrero de 2021)

Un único pago de 380€.

Residentes

Inscripción temprana (hasta el 3 de Septiembre de 2020)

Un único pago de 300€.

Inscripción regular (hasta el 3 de Febrero de 2021)

Un único pago de 320€.

Formas de pago:

Las inscripciones al curso se realizan íntegramente a través de la página web, y existen tres formas diferentes de pago.

· Pago con tarjeta bancaria:

Como ya es habitual en los Cursos de Medicina Fetal Barcelona, existe una opción habilitada en la página web para hacer los pagos a través de tarjeta bancaria. Este pago se realiza 100% online de forma online. Se aceptan pagos con VISA, MASTERCARD y MAESTRO. No se acepta American Express.

Es importante que confirme con su banco que tiene habilitada la opción de hacer pagos por internet, y pagos a cuentas internacionales. En caso de que no la tenga habilitada, por favor, póngase en contacto con su banco.

En el caso de que necesite soporte en el pago, póngase en contacto con nosotros a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

· Pago por transferencia bancaria:

Para poder hacer el pago por este método, es imprescindible que realice previamente la inscripción a través de la página web. Una vez realizada la inscripción, se le proporcionará un código de referencia de pago, que debe detallar en el concepto de la transferencia.

Los datos necesarios para hacer la transferencia, son los adjuntos a continuación. Es importante tener en cuenta, que el depósito se realiza a una cuenta bancaria española en euros, por lo que es conveniente que se informe en su banco sobre que comisiones bancarias le van a cargar:

  • Cuenta bancaria: La Caixa Nacional/International transfer IBAN ES59 2100 3053 1322 0043 4012 SWIFT: CAIXESBBXXX
  • Importe: _____ €
  • Beneficiario: Medicina Materno Fetal S.L
  • Concepto: Su código de referencia de pago
  • Dirección: Avda Sarria 150, 08017 Barcelona
  • Banco: Caixabank

· Paypal:

Método de pago alternativo, que permite hacer transacciones bancarias por internet. Para pagar por paypal, es imprescindible disponer de una cuenta registrada en Paypal. Si desea ampliar la información sobre cómo funciona, o crear una cuenta, por favor, visite su página web: Paypal

· Pago a terceros:

Si se trata de una empresa o particular que desea realizar un pago a terceros, por favor, visite el siguiente link con la información detallada.

· Política de devoluciones

Para hacer cualquier cambio o devolución, la única forma válida es solicitarlo por escrito a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. . En caso de anulación hasta el 1 de Enero de 2021 se reembolsará el 100% del importe de la inscripción. A partir del 2 de Enero de 2021 se reembolsará el 50% y a partir del 15 de Enero de 2021 no se admitirán bajas, ni se retornará ningún importe parcial o total.

Sede del curso

Aula Farreras-Valentí – Hospital Clínic Barcelona

C/Villarroel 170

08028 Barcelona

Tel +34 932 275 400

Tel +34 932 275 707