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Programa

Jueves 4 de Febrero

8:00 h Inauguración del curso A. Fortuny

PRIMER BLOQUE: ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SUBMICROSCÓPICAS

8:15 h DNA, genes y cromosomas D. Costa
8:50 h Diagnóstico rápido de aneuploidía por QF-PCR N. Baena
9:25 h Diagnóstico rápido de aneuploidía por QF-PCR I. Madrigal

10:00 h Descanso

10:40 h Aneuploidías sexuales: asesoramiento genético A. Sánchez
11:15 h Síndrome del22q11 y otros s. de microdeleción: asesoramiento I. Blanco
11:50 h Microarrays cromosómicos en Diagnóstico Prenatal L. R. Revenga
12:25 h Casos clínicos anomalías cromosómicas y submicroscópicas I. Blanco

13:20 h Comida

SEGUNDO BLOQUE: CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDIA

14:30 h DNA fetal libre en cribado de aneuploidía V. Cirigliano
15:05 h Demostración en DNA fetal libre M. Bennasar
15:40 h Sonograma Genético en I y II trimestre V. Borobio

16:15 h Descanso

16:50 h Prenatal sequencing clinically applied* R. Wapner
17:30 h Biopsia corial y cariotipado en pérdida fetal A. Borrell

Fin del día

Viernes 5 de Febrero

8:00 h Nuevo paradigma en Diagnóstico Prenatal A. Borrell
TERCER BLOQUE: ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

8:35 h Herencia mendeliana F. Palau
9:10 h Herencia no-mendeliana: Enfermedades por tripletes y mitocondriales C.Bádenas
9:45 h Herencia no-mendeliana: Imprimting y disomía uniparental J. Oriola

10:20 h Descanso

11:00 h Cribado de portadores de enfermedades recesivas A. Abulí
11:35 h Secuenciación prenatal de nueva generación (NGS) I. Cuscó
12:10 h Gen, panel o exoma en fetos malformados? A. Borrell
12:45 h Demostración secuenciación exoma J. Sabrià

13:20 h Comida

14:30 h Test genéticos preimplantacionales JM. Calafell
15:05 h Terapia génica J. Surrallés
15:40 h Casos clínicos de enfermedades monogénicas M. Pauta

16:20 h Clausura

16:30 Fin del curso A. Borrell