DIAGNÓSTICO PRENATAL
NO INVASIVO


Conocer la existencia de problemas fetales ha sido uno de los objetivos de la medicina fetal desde sus inicios y, por supuesto, una gran preocupación para todo futuro padre o madre. Una de las alteraciones cromosómicas más frecuente es el síndrome de Down o trisomía del 21, que ocurre en uno de cada 500 embarazos. Hasta hace muy poco, el único método de detección posible implicaba la extracción directa de una muestra del feto, ya sea mediante amniocentesis –extracción de una muestra de líquido amniótico – o biopsia de Corion – extracción de una muestra de placenta–. Estas pruebas, muy similares, conllevan un riesgo de pérdidas del 1-2% dada su condición de procedimiento invasivo.

No obstante, durante los últimos 25 años se ha investigado para intentar obtener material genético fetal de forma no invasiva, extrayendo la pequeña cantidad del ADN fetal que circula en sangre materna durante el embarazo. Desde hace unos meses ya podemos solicitar este test prenatal no invasivo como método de detección de síndrome de Down y otras trisomías (18 y 13) . Esto supone un gran avance dada la desaparición del riesgo de pérdidas asociadas –el test se basa en un simple análisis de sangre– y la elevada tasa de detección de test, superior al 99,5%, dado que se mira directamente el ADN del feto. Presentándose como una alternativa no invasiva a la amniocentesis, la combinación de una ecografía anatómica en el primer trimestre con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalías cromosómicas o génicas.

¿En qué consiste el test integrado de diagnóstico prenatal no invasivo?

El test, que combina una ecografía anatómica en el primer trimestre y la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna Prenatal Harmony ™, ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves). Es importante que la ecografía se realice en un centro de referencia en ecografías de alta resolución, lo cual permite incrementar de forma muy significativa la eficacia del test en sangre por si solo.

¿Cuando puede realizarse el test?

La extracción de la muestra de sangre, que se envía a San José (EE.UU.), se puede realizar a partir de las 10 semanas y en menos de 15 días se obtienen los resultados. Para la ecografía avanzada se deben haber alcanzado las 12 semanas de gestación.

¿La realización de el test integrado excluye la necesidad de otras pruebas?

  • En la gran mayoría de casos (cuando el test en sangre y la ecografía son normales), sí.
  • Si la ecografía muestra cualquier signo de sospecha y la prueba en sangre es normal, es necesario comentar la situación con detalle para valorar si se considera oportuno realizar más pruebas.
  • La prueba no puede detectar malformaciones fetales, y por ello es esencial realizar una ecografía de la mayor calidad posible. Además, es necesario completar las ecografías recomendadas en el control del embarazo con el fin de descartar la existencia de otras anomalías que aparecen con el desarrollo fetal, y que por tanto no son visibles hasta la realización de las ecografías de 20-22 y 32-34 semanas.



El Centro de Medicina Materno Fetal de Barcelona, gracias a su experiencia como centro de referencia en ecografías de alta resolución, tiene una gran capacidad diagnóstica para detectar marcadores de anomalías cromosómicas en el primer trimestre, cosa que amplía la capacidad diagnóstica del test integrado. Para más información sobre la realización del Test integrado diagnóstico prenatal no invasivo, CLIQUE AQUÍ.

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Last update: 22-Sep-2017 8:17 am