HERNIA DIAFRAGMÁTICA
CONGÉNITA

¿Qué es la hernia diafragmática congénita? ¿Por qué se produce?
La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito que ocurre cuando el músculo llamado diafragma, que tiene forma de membrana y separa el abdomen del torax, no se forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado, bazo, etc.), hacia el pecho. Esto producirá una compresión de los pulmones, e impide su crecimiento y desarrollo normal. La falta de crecimiento pulmonar se conoce en medicina como hipoplasia pulmonar. La hernia diafragmática congénita ocurre una vez cada 2500 gestaciones.

La causa de la hernia diafragmática es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un síndrome genético, asociada a otras malformaciones, pero en más de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada.
Consecuencias de la HDC
Durante la vida fetal, el feto no utiliza los pulmones para respirar. Por tanto, la HDCno supone normalmente un riesgo durante el embarazo. Inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno. Si existe hipoplasia pulmonar, los pulmones son demasiado pequeños y no pueden captar todo el oxígeno que necesita el bebé. Este problema se llama insuficiencia respiratoria. Por otra parte, como los vasos sanguineos de los pulmones también son pequeños, el corazón tiene dificultades para pasar toda la sangre por los pulmones, y esto produce problemas de circulación sanguinea a través de sus pulmones, algo que definimos como hipertensión pulmonar.

Por tanto, los recien nacidos con HDC tienen un problema de insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar, que se combinan y producen una situación grave. Los bebés requieren ayuda para respirar y un soporte intensivo por parte de los neonatólogos. Una vez que el problema respiratorio queda estabilizado, un cirujano pediátrico reparará el agujero del diafragma. En los casos más graves puede ser necesario el uso de un sistema de circulación extracorporea llamado ECMO. /br>
Los fetos con HDC deben nacer en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos. A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebés no sobrevivirán debido a la severidad de sus problemas pulmonares. La probabilidad de un mejor o peor resultado dependerá del grado de hipoplasia pulmonar, es decir de cómo de pequeños sean sus pulmones.
Diagnóstico de HDC: La predicción de riesgo es clave
Algunas parejas deciden no continuar con su gestación tras ser informadas negativamente de que la HDC es una enfermedad grave por médicos sin la formación adecuada. Este tipo de información no es responsable y tomar una decisión sin haber evaluado el caso en un centro con experiencia puede conducir a errores muy graves.

Existen casos de HDC con pronósticos muy buenos, intermedios y muy malos. Evidentemente, en todos los casos el bebé requerirá una atención post-natal, pero, siempre que esta atención sea de la máxima calidad, una proporción de los casos de HDC tendrán unas probabilidades de supervivencia altísimas con una calidad de vida completamente normal. Esto es así por que la HDC puede afectar el crecimiento pulmonar sólo de forma leve. Pueden existir incluso casos que “simulan” una HDC pero no lo son en realidad, si no una forma mucho más benigna. En otros casos, sí será necesaria una mayor intervención o soporte neonatal, incluso una terapia fetal, y en otros por desgracia el pronóstico será malo.

Por tanto, es crítico para tomar una decisión realizar una evaluación adecuada sobre la predicción del riesgo que presenta cada bebé. Una vez obtenida esta información, los progenitores pueden decidir sobre la actitud que prefieren.

En aquellos casos con una baja expectativa de supervivencia, puede considerarse una terapia prenatal que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendría el bebé con el tratamiento convencional. Comentamos este aspecto con mayor detalle más adelante.
¿Quién debe realizar la evaluación de una HDC y qué pruebas son   necesarias para saber cual es el pronóstico en mi caso?
La evaluación integral de un caso de HDC debe realizar siempre por centros con gran experiencia en medicina fetal y en particular en la HDC.

El equipo, que siempre es multidisciplinar, evaluará con detalle el caso mediante ecografía de alta resolución y el estudio del tamaño y circulación pulmonar con técnicas muy especializadas.

En los primeros pasos los médicos determinarán:
  • Si parece tratarse de un defecto aislado, o asociado a otras anomalías.
  • En caso de no observarse otras anomalías, se procede a un estudio muy detallado con el fin de confirmar el grado de afectación pulmonar y evaluar el pronóstico de la forma más precisa posible.
Para ello es necesario realizar una serie de estudios y diferentes valoraciones:
  • Determinación de las vísceras que están herniadas y medición de los tamaños pulmonares mediante fórmulas especializadas.
  • Amniocentesis para estudio detallado del cariotipo (con estudio extendido de cariotipo molecular, también denominado como “array”).
  • Resonancia magnética nuclear, para confirmar los hallazgos de la ecografía.
  • Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y cirujanos pediátricos.
Una vez completado el estudio, se establece un pronóstico de supervivencia, que orientará a las diferentes opciones de manejo durante el embarazo. La investigación actual ha permitido que el pronóstico pueda llegar a ser muy preciso en este momento. Es esencial que los progenitores sean conscientes de la importancia de caracterizan bien cada caso. Ello permitirá recibir una información de la mayor calidad que les permita tomar una decisión con la tranquilidad de estar bien asesorados, y para ello es imprescindible acudir a un centro de alta especialización. Se trata de una anomalía muy rara y existen muy pocos centros con capacidad para establecer un pronóstico fiable.
Opciones de tratamiento para la HDC
Una vez completa la evaluación integral y tras haber establecido el pronóstico es posible sugerir a los progenitores y planificar por parte del equipo médico las diferentes opciones de manejo:
  • Tratamiento convencional al nacimiento. Consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y reparar así el defecto en el diafragma una vez que el recién nacido se encuentre en condiciones lo suficientemente estables para soportar una cirugía. En muchos casos será suficiente para garantizar la supervivencia con calidad de vida normal. Es importante remarcar que esto es así siempre que el bebé nazca en uno de los centros con experiencia suficiente en esta enfermedad.
  • Tratamiento intrauterino. Oclusión traqueal fetoscópica. Se reserva para aquellos casos en los que existe un mal pronóstico pero se considera que el tratamiento puede mejorar sustancialmente las posibilidades de supervivencia.
  • En los casos documentados como de muy mal pronóstico, los progenitores pueden también valorar si no desean continuar con la gestación, en caso de que se cumplan los plazos legales.

Por tanto, los recien nacidos con HDC tienen un problema de insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar, que se combinan y producen una situación grave. Los bebés requieren ayuda para respirar y un soporte intensivo por parte de los neonatólogos. Una vez que el problema respiratorio queda estabilizado, un cirujano pediátrico reparará el agujero del diafragma. En los casos más graves puede ser necesario el uso de un sistema de circulación extracorporea llamado ECMO.

Oclusión traqueal Fetoscópica (FETO)

Este tratamiento se desarrolló hace dies años por parte de un equipo internacional formado por médicos de Lovaina (Bélgica), Barcelona y Londres.

El tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia. Su finalidad no es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento como ya explicamos anteriormente. De todas formas la terapia prenatal permite, en un grupo de casos seleccionado, aumentar substancialmente las posibilidades de supervivencia.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento entraña algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro. Por este motivo, por lo que solo se ofrece a pacientes en los que se estime que, las posibilidades de supervivencia sin tratamiento sean del 60% o inferiores. Los resultados más recientes de series y ensayos clínicos sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnóstico inicial.

El tratamiento se basa en la oclusión de la traquea (el tubo que discurre desde la garganta hacia los pulmones). Esto provocará la expansión de los pulmones, que es el principal mecanismo para mejorar la función respiratoria tras el nacimiento.

La intervención consiste en un tratamiento fetoscópico (utilizando endoscopia fetal). Se realiza a las 28-32 semanas (6-7 meses de embarazo) según las características del caso. Es una terapia mínimamente invasiva. Se realiza en quirófano y bajo anestesia local. La madre normalmente permanece ingresada 24 horas por precaución. Mediante una pequeña incisión en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeño fetoscopio y bajo visualización directa y sin la necesidad de realizar ningún corte en el feto, es posible dirigirse a través de la boca hacia la tráquea, donde se infla el balón. El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las dos a las cuatro semanas, para ser retirado posteriormente, también por fetoscopia. El resto del embarazo será controlado de forma regular y el bebé podrá nacer por vía vaginal.
En manos expertas los dos procedimientos para colocar y retirar el balón son muy rápidos. Aunque cada cirugía tiene una larga preparación, desde que se introduce el endoscopio hasta que se retira la duración media es de 8-10 minutos. Los cirujanos expertos consiguen entrar y salir del feto en un tiempo cortísimo, lo cual permite que el riesgo de complicaciones sea mínimo. En una revisión reciente de resultados en los centros pioneros, que disponen de la mayor experiencia en Europa, el momento del parto era prácticamente igual en los casos tratados en comparación a los no tratados, lo que demuestra que se ha conseguido que la cirugía tenga un impacto mínimo en el pronóstico.

Que la cirugía sea mínimamente invasiva y muy corta es clave para conseguir los mejores resultados. Al tratarse de un problema poco común, el tratamiento se ofrece con garantías en un pequeño número de hospitales en Europa y el resto del mundo. Los tres especialistas que desarrollaron la técnica en Europa trabajan en colaboración constante y analizan sus resultados en común, de acuerdo a protocolos y técnicas unificadas. Recientemente se han unido otros grupos con experiencia que se han formado de forma adecuada en los centros pioneros. Es clave por tanto realizar el tratamiento en un centro con la experiencia adecuada, y si no es así los resultados no son los comentados en este artículo. Se trata de un tratamiento muy complejo y requiere una grandísima preparación, experiencia y entrenamiento de los equipos. No debería ofrecerse por centros que no dispongan de la formación necesaria de sus cirujanos, de un volumen mínimo de casos al año, o de la capacidad de realizar una cirugía de alta complejidad las 24 horas y los 365 días del año.

El tratamiento se encuentra en continuo desarrollo y mejora. No se dispone de todas las respuestas y por este motivo existen en marcha algunos ensayos clínicos, en los cuales participan los centros que desarrollaron el tratamiento y aquellos que disponen de la mayor experiencia.

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Last update: 30-Nov-2017 2:50 pm