CEREBRO

Espina bífida

La espina bífida (mielomeningocele) es una malformación congénita en la que el hueso y la piel de una zona de la columna no se forman correctamente y una parte de la medula espinal queda al descubierto. A lo largo del embarazo, la médula queda expuesta líquido amniótico y se va deteriorando poco a poco provocando una perdida de su función. La medula espinal es una estructura muy importante que contiene los nervios que llevan la información desde nuestro cerebro al resto del cuerpo, por lo que al nacimiento aparecen síntomas como la disminución del movimiento de la piernas, perdida de sensibilidad y problemas con la retención de orina o heces. Esta enfermedad ocurre en 1 de cada 10.000 nacimientos.

La principal causa asociada es el aporte insuficiente de ácido fólico, ya sea por una dieta materna inadecuada o por alteraciones en el metabolismo materno. Además, algunos medicamentos para la epilepsia así como la obesidad o la diabetes materna son considerados factores de riesgo para los defectos del tubo neural.

La exposición de la médula espinal al liquido amniótico hace que se vaya lesionando a lo largo del embarazo, apareciendo problemas motores y sensitivos por debajo del nivel de la lesión. En función del nivel de medula afectada se presentaran grados distintos de debilidad de las piernas o parálisis dificultando o impidiendo en algunos casos la marcha. En los caso de defectos a nivel del tórax o lumbar alto la marcha se ve dificultada con mucha frecuencia, sin embargo en defectos lumbares bajos o sacros la marcha suele realizarse sin dificultad o con ayuda. La aparición de problemas de retención de orina o heces también puede aparecer en una parte de los casos.

Además, en todos de los casos, existirá asociada la denominada malformación de Arnold Chiari tipo II que corresponde con el desplazamiento del cerebelo de forma que obstruyendo el flujo de líquido cefalorraquídeo causando hidrocefalia, un aumento del liquido dentro de los ventrículos cerebrales, que puede provocar daños importantes en el cerebro si se mantiene mucho tiempo. La presencia de este aumento de liquido también condicionará la necesidad de “vaciarlo” tras el parto con la colocación de un pequeño tubo o “shunt”, imprescindible para derivar el exceso de liquido, pero que se ha relacionado con peores resultados cognitivos.

La severidad de los síntomas motores y sensitivos dependerá principalmente del nivel de la lesión en la médula. Además, la presencia de hidrocefalia severa también va a condicionar el pronostico, ya que en estos casos será necesario colocar un “shunt” tras el parto.

Una vez se ha realizado el diagnóstico, es fundamental una evaluación integral por parte de un equipo de medicina fetal con experiencia, que valorará:

  • Si se trata de una espina bífida aislada (no hay otras malformaciones).
  • El nivel de la lesión de la médula espinal

Para ello se realizan una serie de estudios y diferentes valoraciones:

  • Ecografía especializada, para estudiar con detalle el cerebro y la columna para poder valorar el nivel de la lesión y la presencia de hidrocefalia.
  • Resonancia magnética
  • Amniocentesis y estudio del cariotipo (cromosomas y genes) mediante array.
  • Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y neurocirujanos pediátricos.

Una vez completado el estudio, se comenta en detalle la situación con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento en cada caso. Dado que el daño en la médula está relacionado con la exposición al liquido amniótico, en los últimos años la posibilidad de tratar durante la vida fetal ha pasado a ser una de las opciones de tratamiento

  • Tratamiento convencional al nacimiento. Reparación y cierre de la lesión dentro de las primeras 24-48 horas de nacimiento. Además se valora la necesidad de colocación del “shunt” si existe hidrocefalia severa.
  • Cirugía fetal abierta. Reparación y cierre de la lesión entre las 19 y 25 semanas de embarazo. Se realiza mediante una incisión en el útero y la extracción de la espalda fetal. La realización de esta cirugía reduce la necesidad de colocar “shunt” al nacimiento y mejora la función motora. Sin embargo es una cirugía agresiva para la madre ya que precisa de una incisión en el abdomen muy amplia y se asocia con un alto riesgo de prematuridad.
  • Cirugía endoscópica. Reparación y cierre de la lesión entre las 19 y 25 semanas de embarazo mediante fetoscopia. Se realiza mediante 2/3 incisiones de 5 mm, reduciendo la invasividad y la tasa de prematuridad.

Durante los últimos años el uso de la cirugía endoscópica (mínimamente invasiva) para el tratamiento de la espina bífida ha empezado a ser una de las opciones disponibles en los centros de medicina fetal de todo el mundo. Teniendo en cuenta que la endoscopia fetal presenta una curva de aprendizaje considerable, esta aproximación requiere de un equipo con amplia experiencia en el campo de la evaluación y tratamiento de defectos fetales. El equipo de BCNatal dispone de una de las experiencias mayores en el mundo en cirugía fetal, y es pionero en el desarrollo de técnicas quirúrgicas fetales, habiendo descrito y realizado por primera vez tres técnicas en cirugía fetal.

La técnica de reparación de espina bífida puede ser abierta o endoscópia en función de las características del caso, y de lo que se considere que va a representar una cirugía más rápida y menos agresiva para la madre y el útero, y por supuesto para el feto. Después de un intenso trabajo en modelos de simulación y en animales, el equipo ha refinado una técnica para cirugía endoscópia mediante el uso de dos o tres puntos de entrada a través del útero, en la que se integran herramientas y tecnologías de navegación y robótica que permiten la mayor precisión y rapidez durante la cirugía disminuyendo el tiempo total de cirugía y con éste, de complicaciones asociadas.

Antes de la cirugía, los progenitores pueden comentar en detalle con especialistas pediátricos todos los detalles del tratamiento postnatal, qué pueden esperar, y como es la calidad de vida de los bebés con este problema. Durante el embarazo, reciben el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, quienes darán un importante apoyo, no solo técnico, sino también emocional durante todo el proceso. Además, les podemos poner en contacto con otros padres que han pasado por su misma experiencia. Esta experiencia es muy positiva y siempre les ayudará a humanizar y comprender el problema de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones tiene recibir sólo información técnica de profesionales.

Para los progenitores que desean continuar su gestación y tener su bebé con nosotros, les ofrecemos las mejores cifras de supervivencia y calidad de vida que se pueden obtener en la actualidad. A la excelencia del equipo prenatal se une un centro postnatal de tercer nivel que cuenta con equipos formados por un gran número de especialistas con formación específica en cuidados intensivos neonatales, y que cuentan con la mejor y más moderna tecnología. Esto permite disponer todos los días del año, a cualquier hora del día, de profesionales médicos y de enfermería altamente cualificados en el cuidado de estos delicados pacientes. Una vez dado de alta, los equipos seguirán al bebé durante los primeros años y cuidarán de conseguir el mejor desarrollo y avanzarse a cualquier problema en esta parte tan fundamental de la vida.



Esta Web contiene información básica sobre distintos aspectos de la salud elaborada por profesionales y pacientes. Ofrece también recomendaciones y guías genéricas para el tratamiento de determinadas enfermedades por lo que, en ningún caso, debe ser utilizada para realizar diagnósticos, tratamientos médicos o cualquier actuación médica que deba ser realizada por un profesional sanitario. El contenido de la presente web no sustituye la atención personalizada de los equipos de salud. Queda totalmente prohibida la reproducción total o parcial de los contenidos de medicinafetalbarcelona.org sin consentimiento expreso y por escrito por parte de Fundació Medicina Fetal Barcelona.