Programa Científico

Los streamings se realizarán los jueves a partir de las 15:30 (hora central europea) y tendrán una duración de 2 horas y media.

DNA, genes y cromosomas.
D. Costa
Diagnóstico rápido de aneuploidía por QF-PCR.
M. Jodar
Cariotipo prenatal en vellosidades coriales y líquido amniótico.
N. Baena
Jueves 27 de octubre de 15:30 a 18:00
15:30 Presentación curso
A. Borrell
15:40 Procedimientos invasivos
L. Otaño
16:00 Fórum con los 3 profesores
Aneuploidías sexuales: asesoramiento genético.
A. Sánchez
Síndromes de microdeleción recurrentes y no: asesoramiento.
I. Blanco
Microarrays cromosómicos en Diagnóstico Prenatal.
L. R. Revenga
Jueves 3 de noviembre de 15:30 a 18:00
15:30 Casos clínicos anomalías cromosómicas y submicroscópicas
I. Blanco
16:00 Fórum con los 3 profesores
DNA fetal libre en cribado de aneuploidía.
I. Madrigal
Translucencia nucal y sonograma Genético en I y II trimestre.
V. Borobio
Tests genéticos en pérdida gestacional precoz.
A. Borrell
Jueves 10 de noviembre de 15:30 a 18:00
15:30 Asesoramiento genético en DNA fetal libre
M. Larroya
16:00 Fórum con los 3 profesores
Herencia mendeliana
F. Palau
Herencia no-mendeliana: Enfermedades por tripletes.
C. Badenas
Herencia no-mendeliana: Imprinting y disomía uniparental.
J. Oriola
Jueves 17 de noviembre de 15:30 a 18:00
15:30 Nuevo paradigma en Diagnóstico Prenatal
A. Borrell
16:00 Fórum con los 3 profesores
Secuenciación prenatal de nueva generación (NGS).
I. Cuscó
Interpretación de variantes en NGS.
V. Cirigliano
¿Gen, panel o exoma en fetos malformados?
A. Borrell
Prenatal sequencing clinically applied*.
R. Wapner
* Presentación en inglés sin traducción simultánea.
Jueves 24 de noviembre de 15:30 a 18:00
15:30 Asesoramiento genético en secuenciación exoma
J. Sabrià
16:00 Fórum con los 3 profesores
Cribado de portadores de enfermedades recesivas.
A. Abulí
Test genéticos preimplantacionales.
J. M. Calafell
Terapia génica.
J. Surrallés
Jueves 1 de diciembre de 15:30 a 18:00
15:30 Duelo perinatal
Aida Mallorqui, Yolanda Gimenez
16:00 Casos clínicos de enfermedades monogénicas
M. Pauta
16:30 Fórum con los profesores