Información del curso

Presentación

En estos últimos años se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se está incorporando en los programas de salud pública, en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo y en riesgos intermedios. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que fueron introducidos en indicaciones específicas, están en la actualidad sustituyendo de manera progresiva al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación de los exones, se está postulando como una gran apuesta de futuro para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas y ya está disponible en forma de paneles génicos, para ampliarse en un futuro al exoma clínico o al exoma completo.

La ecografía fetal, que de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución, ofrece la opción de un sonograma genético, que todavía tiene algunas indicaciones específicas. El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos. Es muy controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones o hasta a anomalías monogénicas seleccionadas. Ahora que poco a poco el DNA libre se va incorporando a la sanidad pública, la pareja debe conocer sus ventajas e inconvenientes, para que puedan optar al método de cribado o diagnóstico más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos ser capaces de conocer a fondo sus ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.

El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, sobre todo las amniocentesis y cordocentesis, mientras que como métodos de diagnóstico genético se están imponiendo la QF-PCR como prueba de diagnóstico rápido de aneuploidías comunes, el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, siendo capaz de diagnosticar anomalías cromosómicas y submicroscópicas y finalmente los paneles génicos en grupos seleccionados de malformaciones fetales después de un microarray normal.

Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, el microarray también presenta variantes de significado incierto (VOUS), variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales. Así, si la asesoría genética en caso de un diagnóstico de aneuploidía sexual en presencia de una ecografía normal era compleja, el gran número de síndromes de microdeleción que se han descrito recientemente la complica porque en muchos casos sus manifestaciones y su variabilidad fenotípica no es suficientemente conocida a veces y otras veces dicha información no alcanza hasta los profesionales de la Obstetricia.

Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores de fibrosis quística y otras enfermedades recesivas frecuentes entre los progenitores prospectivos, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. La “next generation sequencing” que ha permitido grandes avances en el campo de la Oncología, ahora se está incorporando en el diagnóstico prenatal para desvelar la etiología de las malformaciones fetales en caso de microarray normal. En el momento actual se está discutiendo si debemos optar por paneles de genes, exomas clínicos o exomas completos. Finalmente, el curso tratará también los diversos test preimplantacionales, el cariotipado en la pérdida fetal, la epigenética y la terapia genética que con el CRISP obtiene unos resultados tan prometedores (de momento el premio Nobel de Medicina 2020).

Objetivos

Al finalizar el curso los asistentes habrán actualizado sus conocimientos y dispondrán de criterios actualizados en los siguientes puntos clave del Diagnóstico Prenatal y los nuevos test genéticos:

  • 1. Conocer las ventajas y limitaciones del DNA libre circulante en sangre materna, saber interpretar correctamente sus resultados y poderlos comunicar adecuadamente a la pareja. Conocer las distintas ampliaciones del test de DNA libre a algunas microdeleciones o enfermedades monogénicas o a todos los cromosomas.
  • 2. Conocer las indicaciones y saber interpretar correctamente los resultados de los diversos métodos de diagnóstico genético, incluyendo la QF-PCR, el cariotipo convencional, el microarray cromosómico y el MLPA.
  • 3. Conocer las aplicaciones de la “next generation sequencing” en diagnóstico genético de las malformaciones fetales: paneles multigénicos, exoma clínico y exoma completo.
  • 4. Conocer otros métodos de cribado-diagnóstico perinatales: cribado de portadores, tests preimplantacionales, cariotipado de rutina en pérdida fetal, estudios de disomía uniparental así como las perspectivas de futuro de la terapia génica.

Dirigido a:

Médicos Especialistas en Obstetricia y Ginecología, Residentes, Comadronas, Biólogos, Genetistas.

Fechas del curso:

Del 24 de octubre al 4 de diciembre

Organización:

Fetal I+D Education Barcelona.

Dirección del curso

Antoni Borrell

Modalidad

Online - streaming

Coste de la inscripción:

380 euros especialistas

320 euros residentes, matronas y diplomados en enfermería

PLAZAS LIMITADAS

Más información

Para más información, no dudes en contactar con nosotros mediante el formulario de contacto o por los siguientes medios:

Estructura docente

El curso está compuesto de seis bloques diferentes, cada uno tendrá entre tres y cuatro clases online y todos los jueves habrá una masterclass en streaming a partir de las 15:30h (en huso horario español) para llevar a cabo la resolución de dudas de manera interactiva y llegar a las conclusiones principales.

Durante el curso, se cuenta con la colaboración de algunas autoridades mundiales en Diagnóstico Prenatal Genético.

Certificación

Requisitos para la obtención de un certificado

  • Todos los participantes del curso recibirán un certificado de participación por parte de Fetal I+D Education Barcelona.
  • Para todos aquellos alumnos especialistas de nacionalidad española que necesiten certificación con créditos de formación continuada, los inscritos tienen que cumplir el 80% de asistencia a las sesiones en streaming y haber realizado el examen del curso antes del 4 de diciembre, con una nota superior al 70/100.
  • Solicitada la acreditación al Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud. Los residentes no podrán obtener el diploma con créditos, pero sí el de asistencia.