Centro de Medicina Fetal Clínic Barcelona


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Hernia diafragmatica congenita Print
hernia diafragmática congénita

¿¿Qué es la hernia diafragmática congénita?


La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente. El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. En la HDC, el diafragma tiene un orificio, porque no se cerró completamente cuando se formó en el feto. A través de este orificio, el estómago, intestino, hígado, o el bazo, pueden ascender hacia el pecho y comprimir los pulmones. Esto va a hacer que los pulmones no puedan crecer y desarrollarse normalmente, un problema que en medicina se llama hipoplasia pulmonar y que al nacimiento producirá problemas respiratorios. Esta enfermedad ocurre en una de cada 2500 gestaciones aproximadamente.

¿Por qué se produce?


La causa de la hernia diafragmática es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un síndrome genético, o asociada a otras malformaciones, pero en más de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada.

¿Qué tipo de riesgo representa?


Durante la vida fetal, el feto no utiliza los pulmones para respirar. Pero al nacer, si los pulmones son demasiado pequeños, el bebé desarrollará un problema conocido como insuficiencia respiratoria. Los vasos sanguineos de los pulmones también son demasiado pequeños lo que provocará en el bebé problemas de circulación sanguinea a través de sus pulmones, algo que se llama hipertensión pulmonar. Los recien nacidos con HDC necesitan casi siempre ayuda intensiva para respirar por parte de los pediatras especialistas en recién nacidos, los neonatólogos. Una vez que el problema respiratorio queda estabilizado, un cirujano pediátrico reparará el agujero del diafragma.

El riesgo en cada caso puede ser muy variable. En algunos bebés el orificio del diafragma es pequeño, necesitan menos ayuda y sus posibilidades de sobrevivir son muy altas. En otros, puede ser muy grande, necesitarán mucha ayuda y tendrán pocas posibilidades. Cada caso puede ser diferente, pero la HDC es siempre una enfermedad grave que va a necesitar de muchos cuidados en los primeros meses de vida. Por este motivo, los fetos con HDC deben nacer siempre en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

¿Qué pruebas son necesarias para saber cual es el pronóstico en mi caso?


La probabilidad de un mejor o peor resultado dependerá del grado de hipoplasia pulmonar, es decir de cómo de pequeños sean sus pulmones. En aquellos casos con una baja expectativa de supervivencia, puede considerarse una terapia prenatal, que podría ayudar a incrementar mucho las oportunidades de supervivencia.

Una vez se ha realizado el diagnóstico, es fundamental una evaluación integral por parte de un equipo de medicina fetal con experiencia, que valorará:

  • Si se trata de una HDC aislado (sólo existe la HDC) o hay otros problemas.
  • En caso de ser un defecto aislado, el riesgo que representa el problema para el bebé cuando nazca.


Para ello se realizan una serie de estudios y diferentes valoraciones:

  • Ecografía especializada, para saber las vísceras que están herniadas en el tórax y para calcular el tamaño de los pulmones.
  • Amniocentesis y estudio del cariotipo (cromosomas y genes) mediante array
  • Resonancia magnética nuclear.
  • Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y cirujanos pediátricos.


Una vez completado el estudio, si el centro dispone de alta experiencia, puede establecer un pronóstico bastante preciso de las probabilidades de supervivencia, y de si es recomendable o no un tratamiento prenatal. En general, cuando la probabilidad de supervivencia es inferior al 60% se ofrece cirugía fetal, es decir, un tratamiento que se aplica antes de nacer para mejorar las opciones.

¿Cuáles son las opciones para el tratamiento?


Una vez completado el estudio, se comenta en detalle la situación con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento en cada caso.

  • • Tratamiento convencional al nacimiento. Como se ha comentado consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante medicación y ayuda con diversos tipos de respiración asistida, hasta que se pueda reparar el orificio del diafragma.
  • • Cirugía fetal: se trata de una oclusión traqueal fetoscópica. Cuando se hace cirugía fetal también es necesario el tratamiento y reparación de la HDC al nacer. El objetivo de la cirugía no es reparar la hernia, si no aumentar el crecimiento pulmonar para dar las máximas opciones al bebé cuando nazca.


Oclusión traqueal Fetoscópica (FETO):


Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia. Su finalidad no es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento como ya se explica antes. La terapia prenatal puede aumentar substancialmente las posibilidades de supervivencia de los casos con peor pronóstico.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento comporta algunos riesgos. Además de requerir el ingreso de la madre, aumenta discretamente el riesgo de parto prematuro. Por este motivo sólo se ofrece cuando se estima que las posibilidades de supervivencia con un tratamiento convencional son inferiores al 60%. Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al las probabilidades iniciales.

El tratamiento consiste en obstruir con un balón la tráquea del feto (el tubo por el que respiramos, que va desde la garganta hasta los pulmones). Esta obstrucción no deja salir el líquido que producen los pulmones del feto y provoca su crecimiento a mayor velocidad. De alguna forma, la oclusión traqueal hace que el pulmón se “infle” y pueda contrarrestar la presión que está sufriendo por el estómago, hígado o intestinos que han subido hasta el pecho del bebé. Este crecimiento acelerado de los pulmones es el que le dará muchas más opciones al bebé cuando nazca.

La intervención consiste en un tratamiento fetoscópico (utilizando endoscopia fetal). Es una terapia mínimamente invasiva, y la madre normalmente permanece ingresada de uno a dos días. Se realiza en quirófano, casi siempre con anestesia local, dado que sólo es necesaria una pequeña incisión, unos 3 mm, en el abdomen de la madre. A través de está incisión se introduce un fetoscopio en el útero, con el cual se llega hasta la tráquea fetal, donde se infla el balón. El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las dos a las cuatro semanas, para ser retirado posteriormente en un segundo ingreso con una operación similar. Una vez retirado el balón se controla el embarazo de forma frecuente y en gran parte de los casos el bebé podrá nacer por vía vaginal.

Este tratamiento se ofrece en un pequeño número de hospitales en el mundo. Es un tratamiento complejo, muy delicado y difícil, y de muy alta precisión, dado que el cirujano se introduce en la tráquea del feto, un conducto de 2 a 3 mm. Pero en manos expertas es un tratamiento muy poco agresivo para mamá y bebé. De hecho, el feto no recibe ni un sólo corte, dado que se aprovechan los orificios naturales. A pesar de su dificultad técnica y de que requiere una gran preparación y planificación, el tiempo “real” de operación (desde que se introduce el endoscopio en el útero hasta que se retira) no suele durar más de 10 minutos en los grupos de alta experiencia. Esto hace que los riesgos de prematuridad añadida, rotura de membranas, e infección (complicaciones posibles de la cirugía fetal), sean hoy muy bajos en comparación a los de hace 15 años cuando se inició el tratamiento y se disponía de menos experiencia.

¿Qué le ofrece BCNatal?


BCNatal es uno de los tres centros en el mundo con mayor experiencia en la evaluación y tratamiento de la HDC: El Dr. Gratacós forma parte del equipo de especialistas, junto al Dr. Deprest (Lovaina) y el Dr. Nicolaides (Londres), que diseñaron y emplearon la técnica por primera vez en el mundo, y que ahora es la que se utiliza por otros centros. Por este motivo, contamos con uno de los equipos con mayor experiencia en cirugía fetal en el mundo, capaz de realizar la cirugía de la HDC en pocos minutos de operación real y con una manipulación mínima. Esto permite ofrecer unas tasas de complicaciones muy bajas y reducir al máximo la prematuridad, una de las posibles complicaciones de la cirugía fetal. Como centro de desarrollo pionero, el equipo investiga e incorpora continuamente tecnologías que mejoran todavía más la precisión, como técnicas de guiado por ordenador y asistencia robótica. La experiencia del equipo supera las 300 intervenciones de traqueoscopia fetal, lo cual representa una garantía de que se consigue realizar la intervención en un tiempo muy bajo y sin complicaciones en la práctica totalidad de los casos.

Antes de la cirugía, BCNatal ofrece un equipo multidisciplinar con todos los especialistas importantes, antes del nacimiento y para los primeros años. Los progenitores pueden comentar en detalle con especialistas pediátricos todos los detalles del tratamiento postnatal, qué pueden esperar, y como es la calidad de vida de los bebés con este problema. Durante el embarazo, reciben el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, quienes darán un importante apoyo, no solo técnico, sino también emocional durante todo el proceso. Además, si lo desean, les podemos poner en contacto con otros padres y asociaciones de padres que han pasado por su mismo problema. Esta experiencia es muy positiva y siempre les ayudará a humanizar y comprender la situación de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones tiene recibir sólo información técnica de profesionales.

Para los progenitores que desean continuar su gestación y tener su bebé con nosotros, les ofrecemos las mejores cifras de supervivencia y calidad de vida que se pueden obtener en la actualidad. A la excelencia del equipo prenatal, se une un centro postnatal de tercer nivel que dispone de una de las mayores casuísticas en HDC a nivel internacional. Los equipos profesionales están formados por un gran número de especialistas con formación específica en cuidados intensivos neonatales, y que cuentan con la mejor y más moderna tecnología. Esto permite disponer todos los días del año, a cualquier hora del día, de profesionales médicos y de enfermería altamente cualificados en el cuidado de estos delicados pacientes. Este aspecto es fundamental en un problema como la HDC, que requiere una atención muy continuada y muy especializada los primeros días y primeras semanas de vida. Una vez dado de alta, los equipos pediátricos seguirán al bebé durante los primeros años y cuidarán de él para conseguir un desarrollo óptimo y avanzarse a cualquier problema en esta parte tan fundamental de la vida.

nacimiento hernia diafragmaticaBebé nacido tras cirugía de hernia diafragmatica en el Hospital Clínic de Barcelona

 

 

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