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Hernia diafragmatica congenita Imprimir
hernia diafragmática congénita


 

¿Qué es la hernia diafragmática congénita?

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del torax, no se forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado, bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo e impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo normal de los pulmones, produciendo un problema que conocemos en medicina como hipoplasia pulmonaria. Este problema ocurre una vez cada 2500 gestaciones.

¿Por qué se produce?

La causa de la hernia diafragmática es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un síndrome genético, asociada a otras malformaciones, pero en más de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada.

¿Qué tipo de riesgo representa?

Durante la vida fetal, el feto no utiliza los pulmones para respirar y a pesar de la HDC normalmente esta no supone ningún riesgo durante el embarazo. Inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeños el bebé desarrollará un problema severo conocido como insuficiencia respiratoria. Los vasos sanguineos de los pulmones también son demasiado pequeños lo que provocará en el bebé problemas de circulación sanguinea a través de sus pulmones, algo que definimos como hipertensión pulmonar. Los recien nacidos con HDC requieren un soporte intensivo por parte de los neonatólogos. Una vez que el problema respiratorio queda estabilizado, un cirujano pediátrico reparará el agujero del diafragma. En algunos casos especiales puede ser necesario el uso de un aparato de circulación extracorporea llamado ECMO.

Los fetos con HDC deben nacer en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos. A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebés no sobrevivirán debido a la severidad de sus problemas pulmonares. La probabilidad de un mejor o peor resultado dependerá del grado de hipoplasia pulmonar, es decir de cómo de pequeños sean sus pulmones. En aquellos casos con una baja expectativa de supervivencia, puede considerarse una terapia prenatal que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendría con un manejo postnatal convencional.

¿Qué pruebas son necesarias para saber cual es el pronóstico en mi caso?


La evaluación integral de cada caso por parte de un equipo de medicina fetal consiste en establecer:

  • Si se trata de un defecto aislado o asociado a otros problemas.
  • En caso de ser aislado, evaluar el grado de afectación pulmonar para así establecer un pronóstico lo más preciso posible.


Para ello es necesario realizar una serie de estudios y diferentes valoraciones:

  • Ecografía especializada.
  • Amniocentesis y estudio del cariotipo (cromosomas fetales).
  • Resonancia magnética nuclear.
  • Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y cirujanos pediátricos.


Una vez completado el estudio, se establece un pronóstico de supervivencia aproximado, que orientará a las diferentes opciones de manejo durante el embarazo.

¿Cuáles son las opciones para el tratamiento?

Una vez completa la evaluación integral y tras haber establecido el pronóstico es posible sugerir a los padres y planificar por parte del equipo médico las diferentes opciones de manejo:

  • Interrupción de la gestación. (En los casos más graves y si se cumple el plazo legal)
  • Tratamiento convencional al nacimiento. Consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y reparar asi el defecto en el diafragma una vez que el recién nacido se encuentre en condiciones lo suficientemente estables para soportar una cirugía.
  • Tratamiento intrauterino. Oclusión traqueal fetoscópica.


Oclusión traqueal Fetoscópica (FETO):


Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia. Su finalidad no es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento como ya explicamos anteriormente. De todas formas la terapia prenatal aumentará substancialmente las posibilidades de supervivencia de un selecto número de casos.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento entraña algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro, por lo que solo se ofrece a pacientes en los que se estime que, las posibilidades de supervivencia sin tratamiento sean del 60% o inferiores. Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnóstico inicial.

El tratamiento se basa en la oclusión de la traquea (el tubo que discurre desde la garganta hacia los pulmones). Esto provocará la expansión de los pulmones, que es el principal mecanismo para mejorar la función respiratoria tras el nacimiento.

La intervención consiste en un tratamiento fetoscópico (utilizando endoscopia fetal). Es una terapia mínimamente invasiva. Se realiza en quirófano y bajo anestesia peridural y la madre normalmente, permanece ingresada de uno a dos días. Mediante una pequeña incisión en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeño fetoscopio y bajo visualización directa y sin la necesidad de realizar ningún corte en el feto, es posible dirigirse a través de la boca hacia la tráquea, donde se infla el balón. El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las tres a las seis semanas, para ser retirado posteriormente. El resto del embarazo será controlado de forma regular y el bebé podrá nacer vaginalmente.

Este tratamiento se ofrece en un pequeño número de hospitales. Los tres especialistas que desarrollaron la técnica en Europa trabajan en colaboración constante y analizan sus resultados en comun, de acuerdo a protocolos y técnicas unificadas.

El tratamiento se encuentra en continuo desarrollo y mejora, y varios aspectos estan ahora siendo redefinidos dentro del contexto de los programas de investigación financiados por la Comisión Europea.

¿Qué le ofrecemos en el Hospital Clínic de Barcelona?


El Dr. Gratacós forma parte del equipo de especialistas, junto al Dr. Deprest (Lovaina) y el Dr. Nicolaides (Londres), que implementaron la ténica por primera vez y que ahora es la base de la terapia prenatal. Nuestra experiencia en la evaluación y tratamiento de la hernia diafragmática congénita tanto prenatal como postnatal, es de las más amplias de Europa. La Agrupació Sanitària Clínic-Sant Joan de Déu nos permite ofrecer un gran grupo de personal multidisciplinar que cubre todos los aspectos relevantes desde la vida fetal al manejo posterior del bebé. Los hospitales cuentan con la tecnología médica más avanzada y la experiencia en el manejo del feto y el neonato con HDC, incluyendo el ECMO. Los pacientes reciben el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, quienes permiten ofrecer un importante apoyo, no solo técnico sino también emocional durante todo el proceso.
 


 
nacimiento hernia diafragmaticaBebé nacido tras cirugía de hernia diafragmatica en el Hospital Clínic de Barcelona


 
 

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